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地中海贫血遗传风险数据集
来源: | 作者:小石 | 发布时间: 2019-06-11 | 1783 次浏览 | 分享到:
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因的缺失或突变致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。开展地中海贫血筛查、基因检测、遗传咨询、产前诊断是减少重型地中海贫血患儿出生的有效手段。地中海贫血遗传风险数据集收集了全国31个省（自治区、直辖市）具有地中海贫血遗传风险的计划怀孕男性和女性信息，累计36850条数据记录，数据资料包括基础人口学信息、贫血病史信息、出生缺陷病史信息、用药史信息、孕育史信息、地中海贫血家族史信息、体格检查信息、血常规检查信息、血红蛋白电泳筛查信息、基因检测信息、孕早期随访信息以及妊娠结局随访信息等。本数据集可用于地中海贫血分子流行病学分析、筛查方法、基因分析、产前诊断、遗传咨询、治疗、防治策略等方面的研究。